Женщина-химера
В 2002 году 26-летняя американка Лидия Фэйрчайлд после развода с мужем обратилась за взысканием алиментов на двоих общих детей. В таких случаях, согласно стандартной процедуре, отец и мать должны сдать ДНК-тесты, чтобы подтвердить родство. Отец детей тест прошел, а вот сама Лидия его провалила: генетический анализ показал, что она не является биологической матерью. Суд запросил медицинские записи родильных домов, речь зашла даже о допросе принимавшего роды акушера. Власти уже собирались лишить Лидию Фэйрчайлд родительских прав и осудить за аферы с суррогатным материнством, а детей поместить в приют. На момент судебных разбирательств женщина была беременна третьим ребенком. Судья постановил, чтобы за родами наблюдал судебный пристав, который тут же взял анализы у новорожденного. Результаты тестов снова показали, что Фэйрчайлд не является матерью.
Подсудимую спас адвокат Алан Тинделл. Он вычитал в научном «Медицинском журнале Новой Англии» (New England Journal of Medicine) статью об уникальном феномене Карен Киган — женщины-химеры из Бостона. Когда Карен исполнилось 52 года, она тяжело заболела, для лечения понадобилась трансплантация почки. Двое ее взрослых детей заявили о готовности стать донорами, медики взяли анализы на совместимость органов донора и реципиента. Результаты поставили врачей в тупик: согласно генетическим данным, сыновья Киган не могли быть ее детьми. Озадаченная Киган предложила для тестов другой образец своей ткани. Некоторое время назад у нее удалили узелок в щитовидной железе, который все еще хранился в соседней лаборатории. Эта ткань полностью совпадала с генетическим кодом ее детей. Карен Киган оказалась химерой — ее организм состоял из тканей с разными геномами. Эта генетическая аномалия возникает, когда две яйцеклетки оплодотворяются двумя сперматозоидами. При таком сценарии в подавляющем большинстве случаев развиваются близнецы, но изредка две оплодотворенные яйцеклетки сливаются в один организм и рождается химера, состоящая из генетически разнородных клеток.
Лидия Фэйрчайлд тоже оказалась химерой — это показали расширенные анализы ДНК с родственниками женщины, а также серия исследований тканей разных частей тела. Установлено, что ее кожа и волосы имеют один генетический код, а репродуктивная система — другой (именно он и передался детям). Обвинения в отношении нее за аферы с суррогатным материнством сняли.
Люди без отпечатков пальцев
В>
Генетики придумали название для этой мутации — «болезнь иммиграционной задержки» или по-научному адерматоглифия. Ученые Тель-Авивского Медицинского центра Сураски обследовали 16 представителей семейства, которые живут в швейцарском Базеле. У семи человек оказались нормальные отпечатки, а девять членов семьи могли продемонстрировать девственно чистые подушечки пальцев. Врачи выяснили: это произошло из-за одного варианта гена SMARCAD1. В результате мутации возникает нестабильность в копировании этого гена, из-за чего кожный рисунок выборочно перестает формироваться еще в утробе матери.
К 2011 году нашли еще четыре семьи, имеющих столь необычное отличие. Медики говорят, что дальнейшие исследования гена SMARCAD1 могут дать ответ на вопрос: зачем природе понадобилось, чтобы у каждого человека был свой неповторимый отпечаток пальцев.
Смешение биоматериалов
В>
Мать обвиняемого обратилась к криминалисту Уильяму Томпсону. Он обнаружил в заключении медиков ошибку: эксперт лаборатории на основании анализа слюны и крови подозреваемого вывела для одного человека сразу три ДНК-профиля, которые заметно отличались друг от друга. При этом реальная ДНК Саттона не совпадала с биоматериалом насильников, полученных у жертвы. Отсидев четыре года за преступление, которого не совершал, молодой человек вышел из тюрьмы. Еще через три года полиция поймала настоящих преступников.
ДНК через рукопожатие
Ученые из Университета Индианаполиса провели необычный эксперимент: пригласили двух добровольцев, попросили их пожать друг другу руку в течение двух минут, после чего одному из них дали в руки нож. Анализ показал, что на ноже была ДНК человека, который не дотрагивался до инструмента. Образца оказалось достаточно, чтобы составить ДНК-профиль и сделать вывод, что человек пользовался ножом.
Выходит, вторичная передача человеческого ДНК через контакт распространена в большей степени, чем думали об этом ранее. ДНК человека можно с легкостью перенести с одного объекта на другой. Результаты эксперимента ученые подробно описали на страницах издания «Журнал судебной медицины» (Journal of Forensic Sciences).
Этот эксперимент помог в 2013 году освободить невиновного в Калифорнии. Его арестовали за подозрение в убийстве. Основным доказательством стало наличие ДНК на месте убийства. Обвинения сняли, когда установили, что ДНК обвиняемого была передана бригадой скорой помощи, которая контактировала с мужчиной, а затем приехала на место преступления.
***
На сегодняшний день химеризм зафиксирован примерно у 30 человек, и не менее 5 семей лишены отпечатков пальцев. Случаются и другие аномалии и мутации, а также ошибки медиков. Если бы правоохранители и судьи более критически относились к генетическим и дактилоскопическим исследованиям, кто знает, как закончились бы тысячи уголовных дел по всему миру.
В статье использованы материалы Центра экспертиз при Институте судебных экспертиз и криминалистики, научно-популярного портала о генетике «Мой геном», журнала National Geographic Россия, Википедии, а также других открытых источников.